علم «وراثت» چيست؟
وراثت علمي است كه به بررسي شباهتها و تفاوتهاي افراد مختلف يك گونه ميپردازد. بسياري از صفات افراد هر گونه، اساس وراثتي دارند و در واقع، فرزندان اين صفات را از والدين به ارث ميبرند؛ مثلاً رنگ چشم يك صفت وراثتي است كه افراد گونة انسان از والدين خود به ارث ميبرند. علم وراثت به بررسي شباهتها و تفاوتهاي افراد مختلف گونة انسان از نظر صفت رنگ چشم ميپردازد.
كدام ويژگي صفت رنگ چشم سبب ميشود كه اين صفت در افراد مختلف از خود شباهت يا تفاوت نشان دهد؟ با كمي دقت، روشن ميشود كه صفت رنگ چشم ميتواند در افراد مختلف، حالات متفاوتي از خود نشان دهد و مثلاً دو نفر ممكن است كه رنگ چشمهاي مشابه (مثلاً هر دو آبي) و يا متفاوت (مثلاً يكي آبي و ديگري قهوهاي) داشته باشند. در واقع، رنگ چشم يك «صفت» وراثتي است كه بيش از يك «حالت» دارد و همين ويژگي اين صفت باعث ميشود كه افراد مختلف گونة انسان از نظر اين صفت، شباهت و يا تفاوت داشته باشند. به عبارت ديگر، زماني كه از رنگ چشم و رنگ مو صحبت ميكنيم، اينها دو صفت متفاوتند. ولي رنگ آبي چشم و رنگ قهوهاي چشم، دو حالت از يك صفتند. بديهي است كه علم وراثت، همواره با صفاتي سروكار دارد كه دست كم دو حالت متفاوت داشته باشند. چرا كه صفات يك حالتي، قادر به ايجاد «تفاوت» بين افراد گونه نيستند. در واقع اگر همة صفات يك گونه، تنها در يك حالت ظاهر ميشد، همة افراد گونه از نظر همة صفات با هم مشابه بودند و ديگر علم وراثت به وجود نميآمد.
در نتيجه، يكي از بنياديترين مفاهيم وراثت، وجود صفاتي است كه در بيش از يك حالت جلوهگر ميشوند. آنچه ما تا به حال «حالت صفت» ناميديم و يا به عبارت ديگر، شكل ظاهري صفتي كه بروز ميكند، اصطلاحاً «فنوتيپ» صفت ناميده ميشود و دانستيم كه فلسفة علم وراثت بر پاية وجود صفاتي است كه بيش از يك فنوتيپ دارند.
از سوي ديگر، وراثت نمود ظاهري رخدادهايي است كه درون سلولها اتفاق ميافتند و در نهايت موجب مشخص شدن حالات صفات هر فرد ميشوند. در واقع، مكانيسم وراثت، پديدههايي در سطح سلولي و ملكولي است كه علم «ژنتيك» به بررسي آنها ميپردازد. به منظور درك ارتباط واقعي ژنتيك و وراثت، لازم است كه بنياديترين مفهوم علم ژنتيك، يا «ژن» را بشناسيم. هر ژن، عامل دروني كنترل كنندة يك صفت وراثتي است كه بر روي ملكول DNA قرار دارد. به عبارت بهتر، هر ژن، بخشي از ملكول DNA است كه يك صفت خاص را كنترل ميكند و مثلاً هر بخش از ملكول DNA كه صفت گروه خوني را كنترل كند، «ژن گروه خوني» است.
پيش از اين ديديم كه اصولاً پديد آمدن علم وراثت، به خاطر وجود صفاتي است كه در بيش از يك حالت بروز ميكنند. حال اين سوال مطرح ميشود كه از نظر ژنتيكي، چه عاملي سبب ميشود كه صفتي مانند گروه خوني، بيش از يك حالت داشته باشد؟ به اين دو جمله توجه كنيد:
1) هر بخش از ملكول DNA كه صفت گروه خوني را كنترل كند، ژن گروه خوني است.
2) صفت گروه خوني، داراي چهار حالت A ، B ، AB و O است. مشخص است كه بخشي از ملكول DNA كه گروه خوني A را كنترل ميكند و همچنين بخش ديگري كه گروه خوني B را كنترل ميكند، هر دو ژن گروه خوني هستند. از سوي ديگر، روشن است كه اين دو «ژنِ گروه خوني» با هم متفاوتند؛ چرا كه در غير اين صورت، بايد يك حالت از اين صفت را نشان ميدادند. با اين حساب، ناچاريم بپذيريم كه صفت گروه خوني، و صفات ديگري كه بيش از يك حالت دارند، توسط بيش از يك «نوع ژن» كنترل ميشوند.
به اشكال متفاوت يك ژن، كه حالات مختلف يك صفت وراثتي را كنترل ميكنند، «الل» هاي آن ژن ميگوئيم.
پيش از اين گفتيم كه رنگ آبي چشم و رنگ قهوهاي چشم، دو حالت از يك صفتند. حال ميتوانيم بگوئيم كه عامل كنترل كنندة رنگ آبي چشم و عامل كنترل كنندة رنگ قهوهاي چشم، دو الل از يك ژن هستند. به عبارت ديگر، رابطة صفت با حالت صفت، مانند رابطة ژن با الل است.
روشن است كه صفات مورد مطالعه در وراثت (كه هر يك دست كم دو حالت دارند)، توسط بيش از يك الل كنترل ميشوند و هر يك دست كم دو الل دارند. به عبارت ديگر، آن دسته از صفات در علم وراثت مورد بررسي قرار ميگيرند كه ژن آنها داراي دو يا بيش از دو الل باشد.
نكتة بسيار مهمي كه در اينجا وجود دارد، اين است كه چه در مورد صفات دو اللي و چه در مورد صفات بيش از دو اللي، هر فرد همواره دو الل (يكسان يا متفاوت) از اللهاي صفت را دارد. به عبارت ديگر، در هر فرد يك تركيب دوتايي جور (يكسان) يا ناجور (متفاوت) از اللهاي كنترلكنندة هر صفت وجود دارد. به اين تركيب دوتايي اللها در هر فرد «ژنوتيپ» فرد از نظر آن صفت ميگوئيم. اگر دو الل كنترل كنندة هر يك صفت در فردي يكسان باشند، فرد را از نظر آن صفت، «خالص» يا «هموزيگوت» و در غير اين صورت، «ناخالص» يا «هتروزيگوت» ميناميم.
به اين ترتيب، مشاهده ميشود كه هر فرد ممكن است از نظر صفتي مانند رنگ چشم ناخالص باشد و مثلاً دو الل كنترل كنندة رنگهاي آبي و قهوهاي چشم را داشته باشد. در حالي كه هيچ فردي از نظر صفت رنگ چشم هر دو حالت آبي و قهوهاي را نشان نميدهد. در چنين حالتي (يعني در افراد هتروزيگوت) رابطهاي با عنوان «رابطة غالب و مغلوبي» حكم ميكند كه از ميان دو حالت مختلف صفت، كدام يك بارز ميشود. معمولاً قدرت اللهاي مختلف يك صفت در بروز و تعيين صفت نهايي ظاهر شده (فنوتيپ)، متفاوت است. در نتيجه، هنگامي كه شخصي در مورد يك صفت خاص، ناخالص باشد، اغلب صفت ظاهر شده مربوط به يكي از دو الل است و به نظر ميرسد كه الل ديگر در تعيين صفت ظاهر شده نقشي ندارد.
در چنين حالتي، يعني در فرد هتروزيگوت، به اللي كه صفت ظاهر شده را تعيين ميكند، «غالب» يا «بارز» و به الل ديگر كه ظاهراً در تعيين صفت نهايي نقشي ايفا نميكند، «مغلوب» يا «نهفته» ميگوئيم. به عنوان مثال، در مورد صفت رنگ چشم، الل كنترل كنندة رنگ قهوهاي نسبت به الل كنترل كنندة رنگ آبي غالب است و فرد ناخالص كه يك الل رنگ آبي و يك الل رنگ قهوهاي دارد، داراي رنگ چشم قهوهاي خواهد بود.
البته وجود رابطة غالب و مغلوبي عمومي نيست و در مواردي، ممكن است كه اين رابطه بين دو الل متفاوت يك ژن وجود نداشته باشد و اللها به اصطلاح «هم توان» باشند. در اين حالت، فرد ناخالص صفت حد واسطي را كه نتيجة همكاري هر دو الل است، نشان خواهد داد. مثلاً اللهاي كنترل كنندة گروه خوني A و B چنين وضعيتي دارند و فردي كه داراي يك الل A و يك الل B است، گروه خوني AB خواهد داشت . حال دیگر از عدم وجود رابطه غالب و مغلوبی، مثلا در رنگ گل میمونی دیده می شود. این صفت دارای دو الل کنترل کننده رنگهای قرمز و سفید است و افراد ناخالص، صورتی هستند. به رابطه این دو الل، "غلبه ناقص" می گوئیم.
بديهي است كه رابطة غالب و مغلوبي، چه در صورت وجود و چه در صورت عدم وجود، تنها در مورد افراد هتروزيگوت، كاربرد دارد و اين رابطه در افراد هموزيگوت كه داراي دو الل مشابه از اللهاي يك ژن هستند، نقش ندارد.
پيش از اين گفتيم كه رابطة صفت با حالت صفت، مانند رابطة ژن با الل است. حال اين سوال مطرح ميشود كه اگر قرار است هر فرد از نظر هر صفت تنها يك حالت (فنوتيپ) داشته باشد، پس فايدة وجود دو الل از اللهاي كنترل كنندة هر صفت در هر فرد چيست؟
در واقع، هر فرد يك رنگ چشم، يك رنگ مو، يك گروه خوني و... بيشتر ندارد در حالي كه داراي دو ژن رنگ چشم، دو ژن رنگ مو، دو ژن گروه خوني و ... است كه در هر مورد، اگر دو ژن كنترل كنندة يك صفت در يك فرد متفاوت باشند، رابطة غالب و مغلوبي حكم ميكند كه كدام حالت از صفت بروز كند و يا اينكه حالتي حد واسط پديد آيد.
(2ـ1) كروموزوم
مادة وراثتي يك سلول يوكاريوت، به صورت رشتههايي داخل هستة سلول قرار دارد. اين رشتهها بسته به مرحلة زندگي سلول، در دو شكل ديده ميشوند. در مرحلة اينترفاز (يعني زماني كه سلول در حال تقسيم شدن نيست) اين رشتهها بسيار بلند و باريكند و به آنها «كروماتين» ميگوئيم. زماني كه سلول در حال تقسيم شدن است، اين رشتهها به صورت قطور و كوتاه در ميآيند و در اين حالت به آنها «كروموزوم» ميگوئيم. به عبارت ديگر «كروموزوم» و «كروماتين» دو حالت مختلف از يك چيز هستند و ما از اين پس، بدون توجه به مرحلة زندگي سلول، كلمة كروموزوم را در مورد آنها به كار خواهيم برد.
اجزاء عمدة تشكيل دهندة هر كروموزوم، يك ملكول بلند DNA و پروتئينهاي «هيستون» است كه در فشردگي DNA نقش دارند. نكتة مهم در مورد كروموزومها اين است كه تعداد آنها در هستة سلولهاي هر گونه، عددي مشخص و ثابت است. مثلاً در هر يك از سلولهاي بدني انسان، 46 كروموزوم وجود دارد.
ويژگي بسيار مهمي كه در بررسي 46 كروموزوم هستة سلولهاي انسان به چشم ميخورد، اين است كه اين 46 كروموزوم، دو به دو هماندازه هستند و در واقع 23 جفت هم اندازه را تشكيل ميدهند. اصطلاحاً، اعضاي هر يك از اين 23 جفت با يكديگر «همولوگ» هستند.
پيش از اين گفتيم كه هر ژن بخشي از ملكول DNA است و بخش اصلي هر كروموزوم نيز يك ملكول بلند DNA است. پس ژنها بر روي كروموزومها قرار دارند. حال بايد بگوئيم كه ژن كنترل كنندة هر صفت، در محل كاملاً مشخصي روي يك كروموزوم خاص قرار گرفته است. مثلاً ژن سازندة «گلبولين آنتي هموفيليك» كه وجود آن براي انعقاد طبيعي خون لازم است، همواره روي كروموزوم X قرار دارد و همة افراد سالم به طور طبيعي در قطعة خاص و مشخصي از كروموزوم X ، داراي اين ژن هستند. به اين محل خاص از كروموزومهاي يك گونه كه ژن خاصي در آن قرار دارد، «جايگاه» آن ژن ميگوئيم.
نكتة مهمي كه در اين مورد وجود دارد، اين است كه كروموزومهاي همولوگ، در جايگاههاي مشابه، ژنهاي كنترل كنندة يك صفت را حمل ميكنند. به عبارت ديگر، اگر در جايگاه مشخصي از يك كروموزوم، ژن كنترل كنندة گروه خوني قرار داشته باشد، ژن موجود در جايگاه مشابه همولوگ اين كروموزوم نيز، كنترل كنندة گروه خوني است.
در واقع، هر سلول داراي دو جايگاه براي اللهاي هر ژن است كه دو الل يكسان يا متفاوت از اللهاي كنترل كنندة صفت در اين دو جايگاه قرار ميگيرند. پيش از اين نيز ديده بوديم كه هر فرد براي هر صفت داراي دو الل يكسان يا متفاوت است و تركيب اين دو الل را ژنوتيپ فرد از نظر اين صفت ناميديم. پس بار ديگر اين سوال مطرح ميشود كه: «چرا هر فرد از نظر هر صفت تنها يك حالت را نشان ميدهد، ولي از هر ژن دو الل دارد؟»
منبع : مجله زیست شناسی
